Coup de coeur

Cette année 2025, nous soutenons l’association AECF via « Enora Tous Avec Toi »

Enora, petite fille de 15 mois, polyhandicapée, rêve un jour de marcher, de parler, d’attraper des objets, d’avoir une vie dont toutes les petites filles rêvent…

Enora souffre d’une maladie orpheline rarissime (prévalence 1/1 000 000 000), peu connue et découverte en 2008, d’origine génétique: mutation pathogène du gène CASK provoquant une hypoplasie ponto-cérébelleuse (malformation du cervelet et du tronc cérébral). Elle est également touchée au niveau ophtalmique avec une atrophie de ses 2 nerfs optiques.

Cette maladie engendre un profond retard sur le développement psychomoteur, le langage,..

Les jalons de développement (tenue assise, ramper, marche, langage, propreté…) sont, pour ces enfants, très rarement atteints. Aucun traitement n’existe et c’est donc grâce à des séances de rééducation neuro-motrices intensives que des progrès peuvent être constatés. En somme, une vie de combat et d’efforts permanents pour l’enfant comme pour sa famille.

L’association « ENORA TOUS AVEC TOI » a pour objet de récolter des fonds afin de :

• Sensibiliser et faire connaitre la pathologie d’Enora, pouvoir entre en contact avec des familles touchées par cette maladie
• Financer ses thérapies en France ou à l’étranger, les transports, les hébergements et ceux de ses accompagnateurs
• Effectuer les transformations d’habitat familial afin de créer un environnement de vie adapté aux besoins d’Enora
• Fournir à Enora le matériel pédagogique, médical et de stimulation ainsi que tous les équipements non pris en charge par la solidarité nationale

L’AECF est une association de parents qui, depuis la fin de l’été 2022, unissent leurs efforts pour échanger et s’entraider au quotidien sur la vie avec un enfant polyhandicapé, essayer d’améliorer les conditions de vie et prises en charge des personnes atteintes de mutations du gène CASK, mais aussi de faire avancer la recherche pour trouver des solutions thérapeutiques viables pour les mutations sur le gène CASK.

L’AECF compte, à ce jour, 29 familles concernées par CASK en France. Une famille du Luxembourg nous a également rejoint.

L’AECF est une association pour TOUS les enfants et adultes français atteints de variants pathogènes de CASK en France métropolitaine et dans les DOM-TOM.