Coup de coeur
SOUTIEN 2025
Cette année 2025, nous soutenons l’association AECF
L’AECF est une association de parents qui, depuis la fin de l’été 2022, unissent leurs efforts pour échanger et s’entraider au quotidien sur la vie avec un enfant polyhandicapé, essayer d’améliorer les conditions de vie et prises en charge des personnes atteintes de mutations du gène CASK, mais aussi de faire avancer la recherche pour trouver des solutions thérapeutiques viables pour les mutations sur le gène CASK.
L’AECF compte, à ce jour, 29 familles concernées par CASK en France. Une famille du Luxembourg nous a également rejoint.
L’AECF est une association pour TOUS les enfants et adultes français atteints de variants pathogènes de CASK en France métropolitaine et dans les DOM-TOM.
COMPRENDRE LA MALADIE CASK :
- Conséquences :
- Malformations cérébrales (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse)
- Déficience intellectuelle
- Absence ou troubles de langage
- Troubles de la motricité (hypotonie axiale et hypertonie des extrémités)
- Troubles visuels et auditifs
- Risque accru d’épilepsie pharmaco-résistante, troubles digestifs, risque de scoliose…
- Troubles du sommeil
- Poly-handicap
- Nombreux RDV et suivis médicaux
- Lourd impact sur la vie familiale et sociale des enfants atteints et des proches aidants
- Origine :
Mutations de novo aléatoires dans la plupart des cas, ou mosaïcisme des gamètes des parents dans quelques cas.
- Maladie rare et orpheline :
A ce jour, dans le monde, seules 300 personnes ont été diagnostiquée depuis la découverte de la maladie en 2008. En France, on recense ainsi 28 adhérente à l’association
Aucun traitement n’existe à ce jour contre la maladie et son diagnostic est plus ou moins précoce selon les atteintes.
